MAKALAH
KONSEP GENETIKA
Disusun
untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah
Maternitas
I
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar
Belakang
Konsep genetika merupaka faktor penyusun sifat dari
manusia, yang diturunkan dari kedua orang tua, sehingga dia memiliki beberapa
sifat dari orang tuanya. Perkembangan setiap
individu dimulai dengan fertilisasi yaitu saat oosit sekunder yang mengandung
ovom di buahi sperma. Sebelum sperma dpat memasuki oosit skunder, pertama–tama
sperma harus menembus berlapis-lapis sel granulose yang melekat pada sisi luar
oosid skunder yg disebut korona radiata.
Kemudian
sperma juga harus menembus lapisan sesudah korona radiata yang berupa
glikoprotein yaitu zona pelusida. Sperma dapat mnembus oosid skunder karena
baik sperma maupun oosid skunder menghasilkan enzim dan senyawa tertentu
sehingga terjadi aktifitas yang saling mendukung pada sperma pada bagian
akrosom.
1.2 Tujuan
Mempelajari
genetika
1.4
Rumusan Masalah
Genetika
adalah ilmu tentang keturunan yang mempelajari berbagai problematika manusia
seperti kesehatannya, cacat lahirnya jasmani maupun mental, wanita (ovum) dan
menghasilkan suatu bentuk yng telah terbuahi (zigot pewarisan ciri-ciri dan
kelainan bawaan, bahkan sampai merekayasanya. Kehidupan manusia berasal dari
pertemuan sel sperma laki-laki dan sel telur).
Genetika dan
awal kehidupan
Perkembangan
setiap individu dimulai dengan fertilisasi yaitu saat oosit sekunder yang
mengandung ovom di buahi sperma. Sebelum sperma dpat memasuki oosit skunder,
pertama–tama sperma harus menembus berlapis-lapis sel granulose yang melekat
pada sisi luar oosid skunder yg disebut korona radiata. Kemudian sperma juga
harus menembus lapisan sesudah korona radiata yang berupa glikoprotein yaitu
zona pelusida.sperma dapat mnembus oosid skunder karena baik sperma maupun
oosid skunder menghasilkan enzim dan senyawa tertntu sehingga terjadi aktifitas
yang saling mendukung pada sperma pada bagian akrosom mengeluarkan:
1.
Hialuronidase ,enzim
yang dapat melarutkan senyawa hilarunoid yang terdapat pada lapisan kurona
radiata.
2.
Akrosin ,protease yang
dapat menghancurkan gliko protein pada zona pelusida
3.
Antifertilizin ,antigen
terdapat oosid sekunder sehingga sperma dapat melekat pada oosid sekunder.
Selain
sperma ,oosid skunder juga mngeluarkan fertilizin yang tersusun atas gliko
protein yang berfungsi:
1.
Mengaktifkan sperma
agar bergerak lebih cepat
2.
Menarik sperma secara
kemostaksis positif
3.
Mengumpulkan sperma di
sekeliling oosid skunder
Pada
saat sperma menembus oosid sekunder sel-sel granulosid di bagian kortex oosid
skunder mengeluarkan senyawa tertentu yng mnyebabkan zona pelusida yng tidak
dapat di tembus sperma yng lainnya.
Segera
setelah sperma memasuki nukleus pada kepala sperma akan membesar. Sebaliknay
ekor sperma akan berdegenerasi. Kemudian inti sperma yng mengandung 23 kromosom
dengan ovum yng mengandung 23 kromosom akan menyatu menjadi zigot dengan 23
pasang kromosom atau 46 kromosom.
Sebagai
hasil konsepsi, zigor selanjutnya akan di tanam pada endometrium uterus. Dalam
perjalanannya ke uterus zigot membelah secara berkali-kali. Hasil pembelahan
tersebut merupakan sekelompok sel yang sama besarnya dengan bentuk seperti
arbey yng disebut tahap morulla. Morullla akan terus membelah sampai memmbentuk
blastosid. Tahap ini disebut blastula dengan rongga di dalamnya yng di sebut
blastocoil. Sel-sel dalam blastosid akan berkembang menjadi bakal embrio atau
embrio blaz. Pada embrio blas terdapat jaringan dasar yang terdiri dari lapisan
luar (ektoderm) dan lapisan dalam (endoderm). Permukaan echtoderm melengkuk ke
dalam sehingga memmbentuk lapisan tengah (mesoderm). Selanjutnya ke 3 lapisan
tersebut akan berkembang menjadi organ (organogenesis) pada minggu ke 4 – ke 8.
Echtoderm akan memmbentuk sistem saraf mata,kuli,rambut,kuku, dan hudung,
mesoderm akan membentuk tulang otot , jantung, pembulih darah, ginjal, limfa
dan kelenjar kelamin. Endoderm akan membentuk organorgan pencernaan dan
pernafasan.
Gen
dan DNA
Gen merupakan substansi hereditas
yng mempunyai fungsi:
1.
Mengatur perkembangan
dan metabol individu
2.
Menyampaikan informasi
genetik kepada generasi berikutnya
Gen
terdiridari bahan kimia yang memiliki struktur sangat rumit, yang dikenal
dengan DNA (Deroxyribnukleic Acid) yang akan memberikan arah pada pembentukan
zat kimia yang lain, yaitu protein salah satu dari protein ini adalah protein struktural
yang ada dalam darah, otot, jaringantubuh, alat tubuh, dan struktur badan
lainnya. Bentuk kedua dari protein ini adalah enzim yang bertugas mengendalikan
reaksi kimia, fisika didalam tubuh (pengadaaan dan penyiapan tenaga, peleburan
makanan, dan waktu yang diperlukan untuk perkembangan.
Gen
dari ciri dan fungsi yang tertentu terletak pada tempat yang tertentu yang
dinamakan kloci (locos) pada kromosom tertentu pula. Sewaktu sperma dan ovum
bergabung zigot akan menerima satu gen dari masing-masing locus kromosom dari
masing-maisng orang tua bila gen-gen yang diterinma oleh zigot pada locos
tertentu ternyata ada perintah yang saling berlawanan kemungkinannya adalah
salah satunya akan menguasai sepenuhnya atau hanya sebagian atau kedua unsur
yang saling barlawanan itu akan mehasilkan suatu hasil tertentu.
DNA
adalah material genetik
DNA
dan RNA adalah polimer nukleotida
Nukleotida
terdiri dari:
1.
Gula beratom karbon
lima (ribosom, dan kandungan satu atom oksigen, disebut deoksiribosa untuk DNA)
2.
Gugus Fosfat
3.
Salah satu dari
basa-basa netrogen purin adenin atau pirimidin timin atau sitosin (cytosine)
Ketiga
komponen nukleutida tersebut adalah monomernya DNA dan untuk RNA monomer
nukleutidanya berada diDNA adalah komponen gula dan basa primidin urasil bukan
timin.
Fungsi
DNA :
1.
Replikasi dan reparansi
DNA
2.
Ekspresi Gen
Mekanisme
transmisi faktor keturunan
Organisme
orang dewasa mempunyai dua macam sel yaitu sel tubuh dan sel kelamin. Ssetiap
sel akan mengalami pembelahan. pembelahan pada sel tubuh dan sel kelamin
berbeda. Sel kelamin membelah dengan cara miosis sehingga hasil dariproses ini
akan diperoleh sel yang intinya hanya mengandung 23 kromosom. Sehingga setiap
sel sperma dan telur hanya terisi separuh jumlah orang tua, dapat kita lihat
mengapa anak-anak dari orang tua yang sama tidak selalu memiliki sifat-sifat
yang sama.
A. KELAINAN
DAN PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA
Kelainan dan penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum
atau sifat rata-rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak
berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi
tubuh manusia. Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetik
dapat digolongkan sebagai berikut :
1.
Kelainan
dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal
2.
Kelainan
dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal
3.
Kelainan
dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks /
kelamin
4.
Kelainan
dan penyakit geetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom
a. Pewarisan alel dominan autosomal
Individu
penderita biasanya memiliki genotipe heterozigot.
1) Akondroplasia
Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang
rawan pada kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai
kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2
meter. Namun intelejensi, ukuran kepala, dan ukuran tubuh normal. Individu
penderita akondroplasia mempunyai genotipe KK atau Kk. Sedangkan individu
normal bergenotipe homozigot resesif (kk).
2) Brakidaktili
Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari
tangan atau kaki yang memendek karena memendeknya ruas-ruas tulang jari.
Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Individu
yang memiliki gen dalam keadaan homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian
pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya mempunyai dua ruas
jari , karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan tumbuh menyatu dengan
ruas jari lain. Individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu
normal.
3) Huntington
Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi
sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Penderita menggelengkan kepala
pada satu arah. Huntington disebabkan oleh alel dominan (H). Oleh karena itu,
dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan mendapatkan
Huntington. Individu normal mempunyai alel resesif (hh).
4) Polidaktili
Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua
tangan / kaki. Tempat jari tambahan itu berbeda - beda , ada yang terdapat
dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking.
b. Pewarisan alel resesif autosomal
Perlu diingat bahwa setiap gen mengkode protein yang memiliki
fungsi khusus. Alel yang menyebabkan kelainan genetik, mengkode protein yang
tidak berfungsi atau tidak mengkode protein sama sekali. Pada kelainan yang
bersifat resesif, heterozigot dikatakan normal dalam fenotipnya karena salah
satu pasangan gen yang “normal”, dapat menghasilkan jumlah protein khusus yang
cukup banyak. Dengan demikian, suatu
penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya muncul pada individu yang homozigot atau yang memiliki
alel homozigot resesif. Kita dapat melambangkan genotipe penderita
sebagai aa dan individu yang tidak memiliki kelainan dengan AA dan
Aa.
Namun heterozigot ( Aa ) yang secara fenotipe normal
disebut karier secara genotipe, karena orang-orang seperti ini dapat saja
menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunan mereka. Sebagian orang
yang memiliki kelainan resesif lahir dari orang tua yang bergenotipe karier (Aa
x Aa) ataupun dihasilkan dari perkawinan (Aa x aa) serta (aa x aa)
1) Anemia sel
sabit
Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam
amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika
kandungan oksigen darah individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya
pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada waktu mengalami ketegangan
fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel-sel darah merah menjadi
bentuk sabit. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss.
Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel
sabit disimbolkan dengan Ss.
2) Fibrosis
sistik
Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu
transpor ion klorida melalui membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak
lendir yang mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll.
Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc). Individu
heterozigot (Cc) tidak menderita gejala penyakit ini, namun merupakan
karier.Sedangkan individu normal bergenotipe (CC).
3) Galaktosemia
Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa
dari ASI ibu) karena tidak dihasilkan enzim pemecah laktosa. Pada keadaan
normal seharusnya laktosa dirombak menjadi glukosa dan galaktosa, kemudian
menjadi glukosa-1-fosfat yang kemudian dirombak melalui proses glikolisis atau
diubah menjadi glikogen). Tingkat galaktosa yang tinggi pada darah dapat
menyebabkan kerusakan mata, hati dan otak. Gejala galaktosemia adalah
malnutrisi, diare dan muntah-muntah. Gejala ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan
sampel urin. Gejala galaktosemia dapat dihindari dengan diet bebas laktosa.
Alel homozigot resesif yang menyebabkan galaktosemia (gg). Individu yang normal
mempunyai alel (GG), sedangkan individu karier dengan alel (Gg).
4) Albino
Kata albino berasal dari albus yang berarti putih. Kelainan terjadi karena tubuh
tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin
menjadi beta-3, 4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen
melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan
oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa, dan
albino aa
5) Phenylketonuria
Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan
oleh ketidakberesan metabolisme,dimana penderita tidak mampu melakukan
metabolisme fenilalanin dengan normal. Asam amino ini merupakan bahan untuk
mensintesis protein, tirosin dan melanin.Sebagian fenilalanin diubah menjadi
fenil piruvat. Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam
darah yang banyak terbuang melalui urin, mental terbelakang (IQ 30), rambut
putih, mata kebiruan (produksi melanin kurang baik), bentuk tubuh khas seperti
orang psychotic, gerakan menyentak-nyentak dan bau tubuh apak.
Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin
yang tinggi di dalam darah dan jaringan, karena tidak memiliki enzim
phenylalanin hidroxylase, yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Asam
phenylpiruvatpun meningkat, diekskresi melalui urin dan keringat, sehingga
tubuh berbau apak. Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi, dan
mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. Penderita mempunyai genotip phph
(homozigot resesif). Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan)
dan Phph (heterozigot).
6) Thalassemia
Istilahnya berasal dari kata thalasa
= laut dan anemia. Thalassemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan
berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai hemoglobin, sehingga hanya
mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. Pada thalassemia dimana
eritrosit mempunyai gambaran : microcytic (kecil), leptocytic (lonjong) dan
polycythemic (banyak), bercampur baur membentuk apa yang disebut “target cell”.
Thalassemia dibedakan atas dua macam, yaitu :
ü Thalassemia mayor, sangat parah, sering menyebabkan kematian waktu
bayi.
ü Thalassemia minor, tidak parah, mempunyai gejala pembengkakan
limpa sedikit.
c.
Kelainan dan penyakit karena alel resesif
tertaut kromosom sex “x”
1) Hemofilia
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling
sering dijumpai. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor
IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen
tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait
X, yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk
penggumpalan darah, atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. Umumnya luka pada
orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5-7 menit. Tetapi
pada penderita hemofilia, darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga
mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah.
Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita
(XhXh), sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal
namun ia hanya berperan sebagai pembawa/carier. Seorang laki-laki penderita
hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY).
Hemofilia dibedakan atas 3 macam :
a)
Hemofilia A, karena
penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin (faktor VIII). Tipe ini
terdapat ± 80 % dari penderita hemofilia. Seorang yang normal mampu membentuk
anti hemofili globulin (AHG) dalam serum darahnya karena mempunyai gen dominan
H, sedangkan alel yang resesif tidak dapat membentuk zat tersebut. Karena
gennya terangkai X Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan
penderita (XhXh), sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan
darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier dan laki-laki
penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY).
b)
Hemofilia B (Cristmast),
karena penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (KTP atau faktor
IX). Diberi nama Christmas karena mengacu pada nama seorang anak laki-laki yang
terluka pada waktu Inggris dibom oleh Jerman selama Perang Dunia ke II.
Terdapat ± 20 % dari penderita hemofili.
c)
Hemofili C, karena
penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin anteseden
(PTA).Penyakit ini tidak disebabkan oleh gen resesif yang terangkai-X,
melainkan oleh gen resesif yang jarang dijumpai pada autosom. Hanya terjadi
sedikit dari penderita. Tidak lebih dari 1 %
Secara keseluruhan hemofili terjadi karena tidak terbentuknya
tromboplastin. Dimana tromboplastin ini pada tubuh yang normal berguna sebagai
zat aktivasi protrombin saat luka, sehingga protrombin dapat diubah menjadi
trombin.
Hemofilia diklasifikasikan sebagai :
v Berat, dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang dari 1%
v Sedang, dengan kadar aktivitas faktor yang ada antara 1% - 5%
v Kecil, dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang dari 5 %
2) Buta Warna
Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah, atau semua
warna. Individu yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah (tipe
protan) dikarenakan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat
mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Buta warna merupakan
penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada
kromosom X.
Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan
heterozigotik Cc, sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif cc.
Laki-laki hanya mempunyai sebuah kromosom-X, sehingga hanya dapat normal XY
atau buta warna XcY.
3) Distrofi
Otot
Kelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya otot-otot dan
hilangnya koordinasi. Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein
otot penting yang disebut distrofin, yang terletak pada lokus yang spesifik
pada kromosom X.
4) Sindrom
Fragile X
Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang
tidak normal. Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) di bagian
ujung lengan kromosom yang panjang. Dari semua bentuk keterbelakangan mental
yang disebabkan oleh faktor genetik, bentuk yang paling umum adalah fragile.
5) Sindrom
Lesch-Nyhan
Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang
berlebihan. Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini, penderita
memperlihatkan kelakuan yang abnormal, yakni kejang otak yang tidak disadari
serta menggeliatkan anggota kaki dan jari-kari tangan. Selain dari itu
penderita juga tuna mental, menggigit serta merusak jari-jari tangan dan
jaringan bibir. Semua penderita adalah laki-laki dibawah umur 10 tahun, dan
belum pernah ditemukan pada perempuan. Penyakit yang jarang dijumpai ini
disebabkan oleh gen resesif dalam kromosom-X.
d. Kelainan
genetik karena tertaut kromosom “y”
Gen tertaut krosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna,
artinya kelainannya hanya terjadi pada laki-laki.
1) Hypertrichosis
Hypertrichosis, tumbuh rambut pada bagian bagian tertentu ditepi
dan telinga. Pada laki laki normal, akan memiliki gen dominan H. Gen resesif h
menyebabkan hypertrichosis.
2) Weebed Toes
Disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit diantara
tangan atau kaki mirip dengan kaki katak atau burung air. Alel dominan Wt
menentukan keadaan normal.
3) Hystrixgravier
Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku
dipermukaan tubuh, sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang tubuhnya
berduri. Alel dominan Hg menentukan pertumbuhan rambut normal.
e. Kelainan
genetik karena aberasi kromosom
1) Sindrom
Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY).
Kelainan ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri-ciri pria
bertubuh normal, berperawakan tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan
agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan watak kriminal, IQ di bawah normal.
2) Sindrom
Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 )
Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21
dan dapat terjadi pada laki-laki dan perempuan. Kelainan ini ditemukan J.
Langdon Down pada tahun 1866 dengan ciri-ciri tinggi badan sekitar 120 cm,
kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu
menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan tebal, mata
sempit miring kesamping, gigi kecil-kecil dan jarang, IQ rendah, umumnya
steril.
3) Sindrom
Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY).
Kelainan ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter tahun 1942. Penderita berjenis
kelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan
mandul, payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak
tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang), mental
terbelakang.
4) Sindrom
Turner (45,XO atau 44A + X)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu
X. Kelainan ini ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Penderita Sindrom Turner
berkelamin wanita, namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam
terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting
susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek
(kurang lebih 120 cm), dada lebar , leher pendek, mempunyai gelambir pada
leher, dan mengalami keterbelakangan mental.
5) Sindrom
Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18)
Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu Autosom nomor 18.
Ciri-ciri penderita adalah memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang
bawah kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek,
umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja.
6) Sindrom
Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13)
Penderita mempunyai 45 Autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomi
dapat terjadi pada kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri-ciri penderita kepala
kecil, mata kecil, sumbing celah langit langit, tuli, polidaktili, mempunyai
kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta pertumbuhan mentalnya
terbelakang. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun.
7) Sindrom Cri du chat
Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini
mempunyai mental terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan
wajah yang tidak biasa, dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara
kucing. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.
BAB IV PENUTUP
4.1
Simpulan
Genetika adalah ilmu
tentang keturunan yang mempelajari berbagai problematika manusia seperti
kesehatannya, cacat lahirnya jasmani maupun mental, wanita (ovum) dan
menghasilkan suatu bentuk yng telah terbuahi (zigot pewarisan ciri-ciri dan
kelainan bawaan, bahkan sampai merekayasanya. Kehidupan manusia berasal dari
pertemuan sel sperma laki-laki dan sel telur).
DAFTAR PUSTAKA
Email:
hart_sant@yahoo.com
baguss....
ReplyDelete